Williams Beuren Syndroom, ook wel bekend als WBS, is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een deletie van genen op chromosoom 7. Mensen met WBS hebben vaak een uniek uiterlijk, met kenmerken zoals een brede glimlach, een platte neusbrug en een smalle kin. Naast fysieke kenmerken hebben mensen met WBS ook vaak een verstandelijke beperking en problemen met de ontwikkeling van motorische vaardigheden.
De levensverwachting van mensen met Williams Beuren Syndroom kan variëren, afhankelijk van verschillende factoren zoals de ernst van de symptomen en eventuele bijkomende gezondheidsproblemen. Over het algemeen hebben mensen met WBS een normale levensverwachting, maar er zijn enkele risico’s en complicaties die de levensduur kunnen beïnvloeden.
Hier zijn enkele factoren die van invloed kunnen zijn op de levensverwachting van mensen met Williams Beuren Syndroom:
1. Hartafwijkingen
Een van de meest voorkomende gezondheidsproblemen bij mensen met WBS zijn hartafwijkingen. Ongeveer 75-80% van de mensen met WBS heeft een aangeboren hartafwijking, zoals een vernauwing van de aorta of een lekkende hartklep. Deze hartafwijkingen kunnen de levensverwachting van mensen met WBS beïnvloeden en kunnen leiden tot complicaties zoals hartfalen.
2. Groeivertraging
Kinderen met Williams Beuren Syndroom hebben vaak een groeivertraging, wat kan leiden tot kleinere gestalte en gewicht. Groeivertraging kan ook invloed hebben op de ontwikkeling van organen en systemen in het lichaam, wat de algehele gezondheid en levensverwachting kan beïnvloeden.
3. Verstandelijke beperking
Mensen met WBS hebben vaak een verstandelijke beperking, variërend van mild tot matig. Deze beperking kan invloed hebben op het vermogen van een persoon om zelfstandig te functioneren en kan de levensverwachting beïnvloeden door het verhoogde risico op ongelukken en gezondheidsproblemen.
4. Gedragsproblemen
Naast fysieke en verstandelijke beperkingen hebben mensen met Williams Beuren Syndroom vaak gedragsproblemen, zoals ADHD, angststoornissen en obsessief-compulsieve stoornis. Deze gedragsproblemen kunnen de kwaliteit van leven beïnvloeden en kunnen ook van invloed zijn op de levensverwachting door het verhoogde risico op stress-gerelateerde gezondheidsproblemen.
5. Medische zorg en ondersteuning
Het is belangrijk voor mensen met Williams Beuren Syndroom om regelmatig medische controles te ondergaan en de juiste zorg en ondersteuning te ontvangen. Door vroegtijdige detectie en behandeling van gezondheidsproblemen kunnen complicaties worden voorkomen en kan de levensverwachting worden verbeterd.
In conclusie, de levensverwachting van mensen met Williams Beuren Syndroom kan variëren afhankelijk van verschillende factoren, waaronder hartafwijkingen, groeivertraging, verstandelijke beperking, gedragsproblemen en de kwaliteit van medische zorg en ondersteuning die zij ontvangen. Het is belangrijk voor mensen met WBS en hun families om samen te werken met zorgverleners en specialisten om de best mogelijke zorg en ondersteuning te krijgen en om de kwaliteit van leven te verbeteren.