Spieratrofie (SMA) is een zeldzame genetische aandoening die de spieren aantast. Er zijn verschillende types SMA, waarvan type 1 de meest ernstige vorm is. Bij SMA type 1 hebben baby’s al vanaf de geboorte last van spierzwakte en -verlies, waardoor ze niet kunnen kruipen, zitten of staan. De levensverwachting van kinderen met SMA type 1 is helaas erg laag.
Symptomen van SMA type 1
Baby’s met SMA type 1 hebben vaak al vanaf de geboorte moeite met ademhalen, slikken en zuigen. Ook hebben ze weinig kracht in hun spieren, waardoor ze niet kunnen kruipen, zitten of staan. De spierzwakte en -verlies nemen in de loop van de tijd toe, waardoor de baby’s steeds meer moeite krijgen met bewegen en uiteindelijk helemaal niet meer kunnen bewegen. Ook kunnen ze last krijgen van scoliose (een zijwaartse verkromming van de wervelkolom) en ademhalingsproblemen.
Diagnose van SMA type 1
SMA type 1 wordt meestal al kort na de geboorte vastgesteld, omdat de symptomen al snel duidelijk worden. De diagnose wordt gesteld op basis van lichamelijk onderzoek, genetisch onderzoek en elektromyografie (EMG), waarbij de elektrische activiteit van de spieren wordt gemeten.
Behandeling van SMA type 1
Helaas is er op dit moment nog geen genezing mogelijk voor SMA type 1. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Dit kan onder andere door middel van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie, waarbij de baby’s worden geholpen om zo goed mogelijk te bewegen, te eten en te communiceren. Ook kunnen medicijnen worden voorgeschreven om de spierzwakte te verminderen.
Een nieuwe behandelmethode die de laatste jaren steeds meer aandacht krijgt, is de zogenaamde spinale musculaire atrofie (SMA) gentherapie. Hierbij wordt een gezond gen ingebracht in de cellen van de patiënt, waardoor de spierzwakte kan worden verminderd. Deze gentherapie is echter nog in ontwikkeling en wordt op dit moment alleen nog maar in onderzoeksverband toegepast.
Levensverwachting van SMA type 1
De levensverwachting van kinderen met SMA type 1 is helaas erg laag. Ongeveer 90% van de kinderen overlijdt voor de leeftijd van 2 jaar, vaak als gevolg van ademhalingsproblemen. Slechts een klein percentage van de kinderen met SMA type 1 overleeft langer dan 2 jaar.
Conclusie
SMA type 1 is een ernstige aandoening die de spieren aantast en vooral bij baby’s voorkomt. De symptomen zijn al vanaf de geboorte duidelijk en de levensverwachting is helaas erg laag. Er is op dit moment nog geen genezing mogelijk voor SMA type 1, maar er zijn wel behandelingen die de symptomen kunnen verminderen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Hopelijk zal de gentherapie in de toekomst nog meer mogelijkheden bieden voor de behandeling van SMA type 1 en andere vormen van spieratrofie.
