Sanfilippo is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat nodig is om suikers af te breken. Dit leidt tot een ophoping van suikers in de cellen van het lichaam, wat uiteindelijk leidt tot schade aan de organen en het zenuwstelsel. De ziekte wordt ook wel mucopolysaccharidose type III (MPS III) genoemd en komt voor bij ongeveer 1 op de 70.000 geboorten.
Symptomen
De symptomen van Sanfilippo variëren van persoon tot persoon en kunnen zich op verschillende leeftijden voordoen. De eerste tekenen van de ziekte kunnen al op jonge leeftijd verschijnen, zoals vertraagde spraakontwikkeling en gedragsproblemen. Andere symptomen zijn onder meer:
– Vertraagde groei
– Hyperactiviteit
– Slaapproblemen
– Epileptische aanvallen
– Verlies van vaardigheden
– Verlies van gehoor en zicht
– Problemen met het hart en de longen
– Veranderingen in het uiterlijk van het gezicht
Behandeling
Er is momenteel geen genezing voor Sanfilippo, maar er zijn wel behandelingen beschikbaar om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren. Een van de behandelingen is enzymvervangende therapie, waarbij het ontbrekende enzym wordt toegediend via een infuus. Dit kan helpen om de ophoping van suikers in het lichaam te verminderen en de symptomen te verbeteren.
Andere behandelingen zijn gericht op het verminderen van de symptomen, zoals medicijnen om epileptische aanvallen te voorkomen en gedragstherapie om gedragsproblemen aan te pakken. Fysiotherapie en ergotherapie kunnen ook helpen om de mobiliteit en de dagelijkse activiteiten te verbeteren.
Levensverwachting
De levensverwachting van mensen met Sanfilippo varieert sterk, afhankelijk van de ernst van de ziekte en de leeftijd waarop de symptomen beginnen. Sommige mensen met Sanfilippo kunnen een normale levensverwachting hebben, terwijl anderen een veel kortere levensverwachting hebben.
Mensen met de ernstigste vorm van Sanfilippo, type A, hebben meestal een levensverwachting van slechts 10 tot 20 jaar. Dit komt door de ernstige schade aan het zenuwstelsel en de organen, die uiteindelijk leidt tot de dood. Mensen met de mildere vormen van Sanfilippo, type B, C en D, hebben over het algemeen een betere levensverwachting, maar kunnen nog steeds ernstige symptomen hebben die de kwaliteit van leven beïnvloeden.
Onderzoek
Er wordt momenteel veel onderzoek gedaan naar Sanfilippo, met als doel een genezing te vinden voor de ziekte. Een van de veelbelovende behandelingen is gentherapie, waarbij een gezond gen wordt ingebracht om het ontbrekende enzym te produceren. Dit kan helpen om de ophoping van suikers in het lichaam te verminderen en de symptomen te verbeteren.
Andere onderzoeken zijn gericht op het begrijpen van de oorzaken van Sanfilippo en het ontwikkelen van nieuwe behandelingen om de symptomen te verlichten. Er is ook onderzoek gaande naar de mogelijkheid om de ziekte vroegtijdig op te sporen, zodat behandelingen eerder kunnen worden gestart.
Conclusie
Sanfilippo is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat nodig is om suikers af te breken. De ziekte kan leiden tot ernstige schade aan het zenuwstelsel en de organen, en er is momenteel geen genezing beschikbaar. Behandelingen zijn gericht op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. De levensverwachting van mensen met Sanfilippo varieert sterk, afhankelijk van de ernst van de ziekte en de leeftijd waarop de symptomen beginnen. Er wordt momenteel veel onderzoek gedaan naar Sanfilippo, met als doel een genezing te vinden voor de ziekte.