Het Rett Syndroom is een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk meisjes treft. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het MECP2-gen en heeft een grote invloed op de ontwikkeling van het zenuwstelsel. Een van de belangrijkste kenmerken van het Rett Syndroom is de vertraging in de ontwikkeling van de motoriek en communicatievaardigheden. Daarnaast hebben mensen met het Rett Syndroom vaak last van epileptische aanvallen, ademhalingsproblemen en slaapstoornissen.
Symptomen van het Rett Syndroom
De symptomen van het Rett Syndroom variëren van persoon tot persoon en kunnen veranderen naarmate de persoon ouder wordt. De meeste mensen met het Rett Syndroom hebben een normale ontwikkeling tot ongeveer 6 tot 18 maanden oud. Daarna beginnen de symptomen zich te ontwikkelen. De volgende symptomen zijn kenmerkend voor het Rett Syndroom:
- Vertraging in de ontwikkeling van de motoriek en communicatievaardigheden
- Verlies van vaardigheden die eerder waren verworven, zoals het vermogen om te lopen en te praten
- Handenwringen en andere repetitieve handbewegingen
- Ademhalingsproblemen, zoals hyperventilatie en apneu
- Epileptische aanvallen
- Slaapstoornissen
- Gedragsproblemen, zoals angst en agressie
Behandeling van het Rett Syndroom
Er is momenteel geen genezing voor het Rett Syndroom. De behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. De behandeling kan bestaan uit:
- Fysiotherapie en ergotherapie om de motoriek te verbeteren
- Spraak- en taaltherapie om de communicatievaardigheden te verbeteren
- Medicatie om epileptische aanvallen te voorkomen of te verminderen
- Ademhalingsondersteuning, zoals een beademingsapparaat, om ademhalingsproblemen te verminderen
- Medicatie om slaapstoornissen te behandelen
- Gedragstherapie om gedragsproblemen te verminderen
Levensverwachting bij het Rett Syndroom
De levensverwachting bij het Rett Syndroom varieert sterk en is afhankelijk van verschillende factoren, zoals de ernst van de symptomen en de aanwezigheid van andere medische aandoeningen. Over het algemeen hebben mensen met het Rett Syndroom een verminderde levensverwachting in vergelijking met de algemene bevolking.
Uit onderzoek blijkt dat de meeste mensen met het Rett Syndroom overlijden aan ademhalingsproblemen, zoals longontsteking, of aan de gevolgen van epileptische aanvallen. De gemiddelde levensverwachting bij het Rett Syndroom is ongeveer 40 tot 50 jaar, maar sommige mensen met het Rett Syndroom kunnen ouder worden.
Conclusie
Het Rett Syndroom is een zeldzame genetische aandoening die grote invloed heeft op de ontwikkeling van het zenuwstelsel. De symptomen van het Rett Syndroom variëren van persoon tot persoon en kunnen veranderen naarmate de persoon ouder wordt. Er is momenteel geen genezing voor het Rett Syndroom, maar de behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. De levensverwachting bij het Rett Syndroom varieert sterk en is afhankelijk van verschillende factoren, zoals de ernst van de symptomen en de aanwezigheid van andere medische aandoeningen.