Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een breed scala aan symptomen, waaronder een vertraagde groei, een laag spiertonus, een verhoogde eetlust en een verminderde levensverwachting. In dit artikel zullen we ons richten op de levensverwachting van mensen met PWS en de factoren die hierop van invloed zijn.
Symptomen van Prader-Willi syndroom
PWS wordt veroorzaakt door een abnormale genetische verandering op chromosoom 15. De symptomen van PWS variëren van persoon tot persoon, maar kunnen onder meer zijn:
- Vertraagde groei en ontwikkeling
- Laag spiertonus
- Verhoogde eetlust en obesitas
- Intellectuele beperkingen
- Gedragsproblemen, zoals obsessief-compulsief gedrag en woede-uitbarstingen
- Slaapstoornissen
- Hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van de geslachtsorganen)
De symptomen van PWS worden meestal opgemerkt in de vroege kindertijd en kunnen verergeren naarmate de persoon ouder wordt. De eetlust van mensen met PWS is vaak onverzadigbaar, wat kan leiden tot obesitas en andere gezondheidsproblemen.
Behandeling van Prader-Willi syndroom
Er is momenteel geen remedie voor PWS, maar er zijn behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Een multidisciplinaire aanpak is vaak nodig, waarbij verschillende specialisten betrokken zijn, zoals een endocrinoloog, een diëtist, een fysiotherapeut en een psycholoog.
De behandeling van PWS richt zich vaak op het beheersen van de eetlust en het voorkomen van obesitas. Dit kan onder meer het volgen van een strikt dieet en lichaamsbeweging omvatten, evenals medicijnen om de eetlust te verminderen. Andere behandelingen kunnen gericht zijn op het verbeteren van de spiertonus, het behandelen van slaapstoornissen en het beheersen van gedragsproblemen.
Levensverwachting van mensen met Prader-Willi syndroom
De levensverwachting van mensen met PWS kan variëren afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de ernst van de symptomen en de aanwezigheid van andere gezondheidsproblemen. Over het algemeen hebben mensen met PWS een verminderde levensverwachting in vergelijking met de algemene bevolking.
Een studie uit 2016 gepubliceerd in het tijdschrift Genetics in Medicine onderzocht de levensverwachting van mensen met PWS in de Verenigde Staten. De studie omvatte 1.023 mensen met PWS en toonde aan dat de gemiddelde levensverwachting van mensen met PWS 58,6 jaar was. Dit is aanzienlijk lager dan de gemiddelde levensverwachting van de algemene bevolking in de Verenigde Staten, die momenteel ongeveer 78 jaar is.
De studie toonde ook aan dat de levensverwachting van mensen met PWS afhankelijk was van verschillende factoren, waaronder de aanwezigheid van obesitas en andere gezondheidsproblemen. Mensen met PWS die obesitas hadden, hadden een kortere levensverwachting dan mensen met PWS die geen obesitas hadden.
Factoren die de levensverwachting van mensen met Prader-Willi syndroom beïnvloeden
Zoals hierboven vermeld, zijn er verschillende factoren die de levensverwachting van mensen met PWS kunnen beïnvloeden. Hieronder staan enkele van de belangrijkste factoren:
Obesitas
Obesitas is een veelvoorkomend probleem bij mensen met PWS en kan leiden tot een verminderde levensverwachting. Obesitas kan leiden tot een verhoogd risico op gezondheidsproblemen zoals diabetes, hartaandoeningen en beroertes.
Ademhalingsproblemen
Mensen met PWS hebben vaak ademhalingsproblemen, zoals slaapapneu, die de levensverwachting kunnen beïnvloeden. Slaapapneu kan leiden tot een verminderde zuurstofopname en kan het risico op hartaandoeningen en beroertes verhogen.
Hypogonadisme
Hypogonadisme is een veelvoorkomend probleem bij mensen met PWS en kan leiden tot een verminderde levensverwachting. Hypogonadisme kan leiden tot een verhoogd risico op osteoporose en andere gezondheidsproblemen.
Gedragsproblemen
Gedragsproblemen, zoals obsessief-compulsief gedrag en woede-uitbarstingen, kunnen de levensverwachting van mensen met PWS beïnvloeden. Deze gedragsproblemen kunnen leiden tot een verminderde kwaliteit van leven en kunnen het risico op zelfverwonding en andere gezondheidsproblemen verhogen.
Conclusie
Prader-Willi syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een breed scala aan symptomen, waaronder een vertraagde groei, een laag spiertonus, een verhoogde eetlust en een verminderde levensverwachting. Hoewel er momenteel geen remedie is voor PWS, zijn er behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren. De levensverwachting van mensen met PWS kan variëren afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de ernst van de symptomen en de aanwezigheid van andere gezondheidsproblemen. Het is belangrijk dat mensen met PWS regelmatig worden gecontroleerd door een arts en dat eventuele gezondheidsproblemen zo snel mogelijk worden behandeld om de levensverwachting te verbeteren.